کتاب "Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment" که توسط جان فرناندس (ویراستار)، ژان-ماری سودوبری (ویراستار) و جورج وان دن برگه (ویراستار) تدوین شده است، یک کتاب جامع در مورد تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ماده از زادگاه است. این بیماری‌ها اختلالات ژنتیکی هستند که ناشی از نقص در مسیرهای متابولیک بدن می‌باشند.
این کتاب به طور جامع به موضوعات مرتبط با بیماری‌های متابولیک ماده می‌پردازد، از جمله:
1. معرفی به بیماری‌های متابولیک ماده: این کتاب یک نمای کلی از این حوزه ارائه می‌دهد و در مورد مبانی ژنتیکی و بیوشیمیایی این اختلالات بحث می‌کند.
2. روش‌های تشخیص: این کتاب روش‌ها و تکنیک‌های مختلف استفاده شده در تشخیص بیماری‌های متابولیک ماده را شرح می‌دهد، از جمله تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی، آزمایش‌های ژنتیکی و تکنیک‌های تصویربرداری پیشرفته.
3. علائم بالینی و مدیریت: در این کتاب ویژگی‌ها و علائم بالینی مرتبط با انواع مختلفی از بیماری‌های متابولیک ماده را بررسی می‌کند. کتاب همچنین اصول مدیریت را بررسی می‌کند، از جمله تغییرات رژیم غذایی، درمان با جایگزینی آنزیم و سایر روش‌های درمانی.
4. اختلالات متابولیک خاص: این کتاب به تشخیص و درمان بیماری‌های خاص متابولیک ماده می‌پردازد و ویژگی‌های بالینی کلیدی، ناهن
